家族的企鹅病（遗传性小脑性共济失调）是否会遗传给我的女儿？

家族的企鹅病（遗传性小脑性共济失调）是否会遗传给我的女儿？

您好，首先对您自己制作的家族图谱的细致认真表示钦佩！您说家中的患病者都是在40岁左右发病以及发病时的表现来看，这符合遗传性共济失调的预判。您有明确的家族史是一定要通过基因检测来确诊的。脊髓小脑共济失调有很多的疾病亚型，这是我之前整理的供参考：

而实际上遗传因素导致的共济失调要比这些还要多，因为还有一些综合征也有共济失调的表现。这个病多数是常染色体显性遗传（AD），这类疾病的突变形式有个特点，往往不是由于位点的突变引起的疾病，而是基因序列里面某个片段内出现三个碱基的重复的动态突变。

动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列，在基因的编码区、3’或5’-UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复，及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数，在减数分裂或体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态。动态突变可以抑制DNA修复过程，导致细胞中DNA损伤的增加，导致细胞凋亡，引起相应疾病。动态突变引起的疾病会出现遗传早现，遗传早现：是指某种遗传病在连续世代中，发现其症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代的现象。通常为显性遗传病，发病年龄提前并且病情严重程度增加。

因此，您家应该尽快进行基因检测以确定突变基因，就诊时告知清楚医生怀疑是共济失调，医生就会给您选择相应包含三碱基重复的检测项目，另外建议进行检测的一定是患者，因为患者才能找到病因，非正常人以筛查目的还是得不到诊断。得到诊断以后才能考虑后代患病风险的事。

希望能解答您的疑问。